Niedersachsen stärkt Forschung zu seltenen Erkrankungen

Seltene Erkrankungen stellen Betroffene und ihre Angehörigen vor große Herausforderungen. Die Diagnose erweist sich oft als schwierig, Therapien fehlen oder sind sehr teuer. Moderne Methoden der Präzisionsmedizin können hier neue Hoffnung auf verlässlichere Diagnosen und geeignete Behandlungsansätze bis hin zur Heilung bieten. Das Land Niedersachsen und die VolkswagenStiftung haben nun neun vielversprechende Forschungsprojekte zur Förderung ausgewählt.

Die Forschenden gehen mit ihren innovativen Ansätzen für Diagnosen oder Therapien dabei verschiedene seltene Krankheiten an: von undiagnostizierten über rheumatische bis hin zu Krebserkrankungen. Insgesamt stehen rund 13,5 Millionen Euro aus dem gemeinsamen Förderprogramm zukunft.niedersachsen zur Verfügung.

„Laut Definition ist eine Erkrankung selten, wenn sie höchstens 5 von 10.000 Menschen betrifft. Entsprechend herausfordernd ist für viele Ärztinnen und Ärzte schon die Diagnose. Und auch die Forschung ist vielfach auf häufigere Krankheitsbilder konzentriert. Für Erkrankte spielt es aber keine Rolle, wie häufig ihr Leiden ist. Sie sind immer zu 100 Prozent betroffen und brauchen Unterstützung. Neue Ansätze der Präzisionsmedizin mit ihrem Fokus auf individuelle Verläufe bieten die Chance, die sogenannten seltenen Erkrankungen gezielter zu adressieren und entwickelte Methoden auf weitere Krankheitsbilder zu übertragen. Wir wollen mit dieser Förderung dazu beitragen, dass Patientinnen und Patienten neue Perspektiven für den Umgang mit ihrer Erkrankung finden und Hoffnung auf eine Therapie oder sogar auf Heilung schöpfen können“, sagt Wissenschaftsminister Falko Mohrs.

Die geförderten Projekte:

• Göttingen (UMG): CRISPR-RAS: Testing of CRISPR-based gene therapies for RASopathies -> Herzkranke Kinder (Fördersumme: 1.050.229,40 Euro)
• Göttingen (UMG): Lineage-directed modelling of thymomas using single cell resolution spatial transcriptomics -> Krebs der Thymusdrüse (Fördersumme: 665.296,28 Euro)
• Hannover, Braunschweig (MHH, TU BS, LUH): AI-assisted Long-read Genomics and Integrated OMICs for Healthcare Solutions (AI-Lights) -> Schwerkranke Kinder mit undiagnostizierten Erkrankungen (Fördersumme: 3.916.684,86 Euro)
• Hannover, Braunschweig (TWINCORE, MHH, HZI): PREcision Diagnostics to Combat Connective Tissue Diseases (PREDICT-CTD) -> Rheumatische Erkrankungen (Fördersumme: 2.747.193,90 Euro)
• Hannover, Braunschweig (MHH, HZI): Sialidase targeting pathoblocker therapy for primary sclerosing cholangitis -> Chronische Lebererkrankungen (Fördersumme: 2.000.000,00 Euro)
• Hannover (MHH, LUH): A novel therapeutic approach to treat craniosynostosis caused by IL11RA mutations -> Schädelmissbildungen (Fördersumme: 1.500.000,00 Euro)
• Hannover (MHH): Identifying liquid biomarkers for the prediction of clinical outcomes after lung transplantation using plasma proteomics -> Nachsorge von Lungentransplantationen (Fördersumme: 465.671,59 Euro)
• Hannover (MHH): Rare Diseases with Interstitial Nephritis; Unraveling Molecular Insights for Biomarker Discovery -> Seltene Nierenerkrankungen (Fördersumme: 552.970,00 Euro)
• Oldenburg (UOL): Pioneering towards novel RPGR functions and innovative therapeutic approaches -> Vererbte Blindheit (Fördersumme: 688.391,00 Euro)

Kurzbeschreibungen der neun geförderten Projekte:

• CRISPR-RAS

Forschende der Universitätsmedizin Göttingen wollen für Patientinnen und Patienten mit dem Noonan-Syndrom (eine genetische Entwicklungsstörung) und damit verbundener Herzschwäche mittels gentherapeutischer Ansätze und Zellkulturen klinisch-übertragbare neue Behandlungsmöglichkeiten entwickeln. Ausgehend von kardiovaskulären Fragestellungen sollen erfolgreiche Ansätze auch auf andere durch das Noonan-Syndrom ausgelöste Organmutationen in den Blick genommen werden.

• Lineage-directed modelling of thymomas using single cell resolution spatial transcriptomics

Forschende der Universitätsmedizin Göttingen wollen onkologisch relevante Veränderungen der für ein funktionierendes Immunsystem wichtigen Thymusdrüse anhand moderner bioinformatischer Ansätze untersuchen, um schwere Autoimmunerkrankungen wirksamer vorzubeugen. Hierzu sollen erstmalig alle wichtigen Zellkomponenten des Thymus bzw. aller seiner Tumor-Untertypen vollständig untersucht und dargestellt werden. Ziel ist die subtyp-spezifische Entwicklung onkologischer Behandlungsansätze.

• AI-Lights

Forschende der Medizinischen Hochschule Hannover, der TU Braunschweig und der Leibniz Universität Hannover wollen mittels Bioinformatik und KI-Ansätzen DNA-RNA-Veränderungen und Umweltfaktoren identifizieren, die für eine bessere (Fast-Track-)Diagnose bei kritisch erkrankten Kindern mit undiagnostizierten und/oder seltenen Erkrankungen sorgen und ihre klinische Versorgung verbessern. Mit einem schnellen präzisionsmedizinischen Instrumentenkasten soll dabei insbesondere die Geschwindigkeit molekularer Diagnosen verbessert werden, um zeitkritische Fragen aus der individuellen Krankenversorgung adäquat beantworten zu können.

• PREDICT-CTD

Forschende des TWINCORE, der Medizinischen Hochschule Hannover und des Helmholtz-Zentrums für Infektionsforschung wollen seltene rheumatische Erkrankungen des Bindegewebes mit dem Ziel untersuchen, durch präzisere diagnostische Instrumente therapeutische Entscheidungen in der klinischen Versorgungspraxis zu erleichtern. Mit einem Mix moderner bioinformatischer Ansätze sowie einer Patientenkohorte soll die Grundlage für ein zentrales Netzwerk für entzündliche Bindegewebe-Erkrankungen gelegt werden.

• Sialidase targeting pathoblocker therapy for primary sclerosing cholangitis

Forschende der Medizinischen Hochschule Hannover und des Helmholtz-Zentrums für Infektionsforschung wollen anhand einer Mischung biomedizinischer Technologien einschließlich Bioinformatik erste therapeutische Ansätze (sog. Pathoblocker) zur Behandlung einer in der Gallenblase auftretenden potenziell chronisch-entzündlichen Lebererkrankung (Primary Sclerosing Cholangitis) entwickeln. Aktuelle Behandlungsoptionen beschränken sich auf die endoskopische Behebung von Verengungen oder die Antibiotikagabe im Falle einer Infektion.

• A novel therapeutic approach to treat craniosynostosis caused by IL11RA mutations

Forschende der Medizinischen Hochschule Hannover und der Leibniz Universität Hannover untersuchen anhand molekularer und bioinformatischer Analysen genetische Ursachen seltener Schädelmissbildungen bzw. vorzeitige Verknöcherungen der Schädelnähte (Craniosynostosis). So sollen durch die Entwicklung pharmakologischer Therapieansätze chirurgischen Eingriffen im frühen Kindesalter vorgebeugt bzw. deren Notwendigkeit verringert werden. Neben der physischen und emotionalen Belastung der betroffenen Kinder durch die chirurgischen Eingriffe sind auch neurologische Symptome durch unzureichenden Platz im sich entwickelnden Gehirn zu berücksichtigen.

• Identifying liquid biomarkers for the prediction of clinical outcomes after lung transplantation using plasma proteomics

Forschende der Medizinischen Hochschule Hannover wollen anhand ausgewählter seltener Lungenerkrankungen innovative Ansätze erforschen, wie der Erfolg von Lungentransplantationen besser abgeschätzt und die weiterhin dringend verbesserungswürdige Überlebensrate nach Transplantation erhöht werden kann.

• Rare diseases with Institial Nephritis

Forschende der Medizinischen Hochschule Hannover wollen Biomarker identifizieren, die durch eine schnellere und verlässlichere Typisierung verschiedener Formen der Nierenerkrankung Interstitielle Nephritis eine diagnostische Lücke schließen und dem Verlust der Nierenfunktion bei betroffenen Patientinnen und Patienten vorbeugen können. Dies soll mittels klinischer Patientenkohorten, eines umfangreichen Nierenbiopsie-Programms sowie molekularer bzw. bioinformatischer Methoden erfolgen.

• Pioneering towards novel RPGR functions and innovative therapeutic approaches

Forschende der Universität Oldenburg wollen anhand der Untersuchung von Genmutationen neue therapeutische Ansätze entwickeln, um die erbliche, fortschreitende Netzhauterkrankung (Retinitis Pigmentosa) zu verhindern. Diese führt zu Blindheit. Hierzu sollen Experimente an genetischen Produkten sowie moderne Bioinformatik zum Einsatz kommen.

zukunft.niedersachsen

Der überwiegende Teil der Fördermittel von zukunft.niedersachsen resultiert aus dem Gegenwert der jährlichen Dividende auf nominal 30,2 Millionen VW-Treuhandaktien des Landes Niedersachsen, die dem Gewinnabführungsan-spruch an die VolkswagenStiftung unterliegen. Satzungsgemäß sind die Fördermittel an wissenschaftliche Einrichtungen im Land Niedersachsen zu vergeben. Dazu legt die Landesregierung dem Kuratorium der Stiftung zumeist im Sommer und im Herbst Verwendungsvorschläge vor. Im Berichtsjahr 2024 standen für zukunft.niedersachsen wegen Sondererträgen insgesamt 618,7 Mio. Euro zur Verfügung.